Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Prošvaistės tarpai parietaliniuose kauluose (MSX2)

Viso genomo sekoskaita nuskaito MSX2 geną, ieškodama paveldėtų pokyčių, dėl kurių dvi angos kaukolės viršutinėje ir pakaušio dalyje yra didesnės nei įprastai – šis skirtumas dažnai jokių simptomų nesukelia.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldima kaukolės ypatybė, kai dvi angos viršutinėje pakaušio dalyje esančiuose kaulose yra didesnės nei įprasta. Dažnai jokių simptomų nesukelia. Šioje ataskaitoje aprašoma forma, kurią sukelia vieno MSX2 geno egzemplioriaus pokyčiai.

Padidėję parietaliniai prošvaistės tarpai – tai dvi simetriškos, apvalios angos parietaliniuose kauluose, esančiuose kaukolės viršuje ir pakaušio šone. Dėl nepilno kaulo susiformavimo jos išlieka atviros visą gyvenimą. Dauguma žmonių jokių simptomų neturi, nors nedidelei daliai žmonių pranešama apie galvos skausmus, galvos odos defektus, smegenų skirtumus ir traukulius.

Šią formą sukelia vieno MSX2 geno, kuris kontroliuoja kaukolės kaulų susiformavimą, kopijos pokytis. Sumažėjusi MSX2 funkcija lemia nepilnai susiformavusius parietalinius kaulus. Paprastai šis pokytis paveldimas iš vieno iš tėvų.

Gydymas paprastai yra konservatyvus. Angos įvertinamos vaizdiniais tyrimais, svarbu saugoti galvą nuo traumų, ypač vaikystėje, nors chirurginė intervencija paprastai nereikalinga. Kiekvienas paveiktojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir šeimos tyrimai.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Šią formą sukelia vieno MSX2 geno egzemplioriaus pokytis; šis genas kontroliuoja kaukolės kaulų formavimąsi. Sumažėjusi MSX2 funkcija lemia, kad parietaliniai kaulai nesusiformuoja visiškai. Dažniausiai ji paveldima iš vieno iš tėvų.

Požymiai ir simptomai

Simetriškos, apvalios angos parietaliniuose kauluose, kurios išlieka atviros visą gyvenimą. Daugumos žmonių simptomų nėra. Rečiau pasitaiko galvos skausmas, galvos odos defektai virš angų arba smegenų ypatumų, taip pat pranešta apie traukulius.

Ką keičia diagnozė

Vaizdinis tyrimas angoms įvertinti ir galvos apsaugai nuo traumų užtikrinti, ypač vaikystėje; paprastai operacija nereikalinga. Kiekvienas paveikto asmens vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir šeimos narių tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Šaltiniai: [1][4][3]

Kodėl visa genomo seka

Padidėję parietaliniai prošvaistės tarpai paprastai paveldimi iš vieno iš tėvų, o ši ataskaita apima tik MSX2 sukeltą formą. Neigiamas MSX2 rezultatas šios ligos neatmeta.

Šeimos tyrimai ir prenatalinės galimybės

Kiekvienas paveiktojo vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį. Išsamus vaisiaus ultragarsinis tyrimas 18–20 savaičių paprastai gali nustatyti defektus rizikos grupės vaisiui, o kai pokytis žinomas, galimi prenatalinis ir preimplantacinis tyrimai.

Kiti genai ir delecijos neaprašomi

Padidėjusius parietalinius prošvaistės tarpus taip pat sukelia ALX4 pokyčiai ir 11 chromosomos 11p11.2 srities delecijos, kurių ši ataskaita neapima. Todėl neigiamas MSX2 rezultatas šios ligos neatmeta.

Apribojimai

  • Padidėjusias parietalines angas taip pat sukelia ALX4 geno pokyčiai ir 11p11.2 chromosomos delecijos, kurios šioje ataskaitoje neaprašomos. Neigiamas MSX2 rezultatas šios ligos neatmeta.

Nuorodos

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium