Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Paveldimos kraujagyslių malformacijos

Nasljedna stanja koja uzrokuju abnormalne krvne žile u koži, a ponekad i dublje u tijelu. Neka od njih nose rizik od malformacija s brzim protokom krvi u mozgu ili kralježnici.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Sindrom kapilarne malformacije i arteriovenske malformacije

Autosominis dominantinis

Stanje uzrokovano promjenama u genima RASA1 ili EPHB4, koje uzrokuje više malih ružičasto-crvenih kožnih promjena te, kod nekih osoba, arteriovenske malformacije s brzim protokom krvi u mozgu, kralježnici ili udovima.

Ką keičia diagnozė

Poznavanje ovog stanja podržava snimanje mozga i kralježnice te pregled srodnika.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

Spektar malformacija povezanih s EPHB4

Autosominis dominantinis

Niz vaskularnih i limfnih malformacija uzrokovanih promjenama u genu EPHB4, od kožnih kapilarnih promjena do arteriovenskih malformacija.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomovenska malformacija

Autosominis dominantinis

Stanje uzrokovano promjenama u genu GLMN, koje uzrokuje više plavičastih, često osjetljivih kožnih čvorića sastavljenih od abnormalnih vena.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Višestruke kožne i sluznične venske malformacije

Autosominis dominantinis

Stanje uzrokovano promjenama u genu TEK, koje uzrokuje više malih plavičastih venskih malformacija na koži i sluznici usne šupljine ili crijeva.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Apribojimai

  • Mnoge vaskularne malformacije uzrokovane su promjenama prisutnima samo u zahvaćenom tkivu (somatskim ili mozaičnim promjenama), koje se ne otkrivaju testom krvi ili sline.

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium