Sutrikimas, kurį sukelia motinos UBE3A funkcijos praradimas dėl 15q11-q13 delecijos, tėvo vienatėvės disomijos, įspaudo (imprinting) defekto ar UBE3A varianto.
Ką keičia diagnozė
Traukulių, miego ir vystymosi palaikymas; šeimose, kuriose motinos paveldėtas UBE3A variantas, pasikartojimo rizika yra 50 %, todėl svarbi genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
