Condition report · Imunologiniai
Retos paveldimi sutrikimai, kai organizmo antivirusinis interferono signalizavimas nuolat įjungtas, sukeliantys odos, kraujagyslių, plaučių, sąnarių ar smegenų uždegimą.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Ką apima jūsų ataskaita
Autosominis dominantinis
Smulkiųjų kraujagyslių ir plaučių uždegimas, prasidedantis kūdikystėje, sukeltas STING1 gain-of-function variantų; gydymui naudojami JAK inhibitoriai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosominis dominantinis
Plaučių liga su kraujavimu ar intersticiniais pokyčiais, artritu ir inkstų uždegimu, sukelta COPA variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosominis recesyvinis
Pasikartojanti temperatūra, odos pažeidimai, riebalinio audinio nykimas ir sąnarių problemos, sukelti proteasomos defektų (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ir kitų).
Taip pat žinoma kaip
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosominis recesyvinis
Griaučių displazija su autoimuniniais reiškiniais, pavyzdžiui, lupusu ar sumažėjusiu trombocitų kiekiu, sukelta ACP5 variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosominis dominantinis
Suaugusiems prasidedantis smulkiųjų akies, smegenų, inkstų ir kepenų kraujagyslių pažeidimas, sukeltas specifinių TREX1 variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosominis recesyvinis
Sunkus kūdikių smegenų uždegimas ir kalcifikacija, primenantys įgimtą infekciją, sukelti USP18 trūkumo.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
PTORCH2
X chromosomos recesyvinis
Tinklinė odos pigmentacija vyrams, kartu su plaučių, akių ir žarnyno uždegimu, sukelta POLA1 variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosominis dominantinis
Dantų anomalijos, aortos ir širdies vožtuvų kalcifikacija bei kaulų pokyčiai, sukelti IFIH1 gain-of-function variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosominis dominantinis
Lengvesnė Singleton-Merteno sindromo forma, sukelta DDX58 (RIG-I) variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosominis dominantinis
Skausmingi, nuo šalčio atsirandantys odos pažeidimai ant pirštų, pirštų ir ausų bei nosies, prasidedantys vaikystėje, sukelti TREX1 ar SAMHD1 variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
