Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Noonano sindromas

Visa genomo sekoskaita nustato konkretų RASopatijos geno variantą, todėl galima pritaikyti širdies stebėseną ir augimo valdymą pagal jūsų genetinį potipį.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

Noonano sindromas yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima RASopatija, pasireiškianti maždaug 1 iš 1 000–1 iš 2 500 žmonių. Jam būdingos išskirtinės veido ypatybės (hiperteloriazė, blefaroptozė, mikrognatija, žemas ūgis), esminiai širdies defektai, vystymosi vėlavimas ir žymiai padidėjęs polinkis į vėžį. Plaučių arterijos stenozė yra dažniausias širdies pasireiškimas (~60 % Noonano sindromo pacientų), nors hipertrofinė kardiomiopatija (HKMP) pasireiškia 10–30 %. Sutrikimas priklauso genetiškai susijusių RASopatijų grupei, kuriai taip pat priklauso Costello sindromas, kardiofacioktaneinis sindromas ir 1 tipo neurofibromatozė; visos jos susijusios sutrikusiu RAS/MAPK signalo perdavimu.

Nustatyta bent 16 RASopatijos genų; PTPN11 (nereceptorinė tirozino fosfatazė 11 tipo) sukelia maždaug 50 % Noonano sindromo atvejų. RAF1 (MAP kinazės kinazė) sukelia maždaug 10 % atvejų ir siejamas su HKMP maždaug 75 % RAF1 teigiamų šeimų, todėl jis daug geriau nei plaučių arterijos stenozė numato širdies pažeidimą. SOS1 sukelia maždaug 10 % atvejų ir siejamas su padidėjusiomis burnos aplinkos strazdanomis ir ektodermos požymiais. Maždaug 25 % klinikiniu būdu diagnozuotų Noonano sindromo pacientų genetinė priežastis lieka nenustatyta, o tai rodo, kad genetinė heterogeniškumas yra didelis ir nuolat atrandami nauji genai.

Genotipo ir fenotipo sąryšis tiesiogiai lemia širdies stebėseną ir konsultavimą šeimai. PTPN11 teigiamose šeimose reikėtų tikėtis plaučių arterijos stenozės kaip pagrindinio širdies pasireiškimo; RAF1 teigiamose šeimose reikėtų ruoštis intensyviai HKMP stebėsenai ir gydymui. SOS1 teigiamose šeimose dažniausiai ligos eiga palankesnė, o kai kuriose giminėse būdingas sumažėjęs įsiskverbimas. Standartinės priemonės – ankstyva vystymosi pagalba, periodinė echokardiografija ir koordinuotas augimo valdymas. Kaskadinis genetinis tyrimas nustato pirmos eilės giminaičius; maždaug 50 % jų turi šeimos variantą. Vykstant MEK inhibitorių tyrimams, genetiškai patvirtinti RASopatijos pacientai gali atitikti eksperimentinio gydymo, sustabdančio ligos progresavimą, kriterijus.

Noonano sindromo genotipas stipriai numato širdies fenotipą: PTPN11 numato plaučių arterijos stenozę, RAF1 – hipertrofinę kardiomiopatiją, o SOS1 – lengvesnę ligos eigą su geresniais rezultatais.

3 sąlygos, kurias tiriame

Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Tiriami genai

Taip pat apimamos konkrečios formos

Apima 29 susijusius poporūšius ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

Su CBL susijęs sutrikimas

Autosominis dominantinis

Noonano sindromą primenanti būklė, kurią sukelia CBL pakitimai; ji taip pat didina juvenilinės mielomonocitinės leukemijos riziką ankstyvoje vaikystėje.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie tai padeda stebėti kraujo tyrimus ankstyvoje vaikystėje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Kodėl visa genomo seka

Standartiniai Noonan skydeliai tiria pagrindinius genus, tačiau praleidžia 25 % pacientų. Genetinis heterogeniškumas yra didelis, o nauji genai nuolat atsiranda.

RASopatijos genas, sukeliantis Noonanov sindromą, gali būti ne jūsų tyrimo skydelyje

Standartiniai Noonano sindromo tyrimų paneliai paprastai apima PTPN11, RAF1 ir SOS1, todėl aprėpia dažniausias mutacijas. Tačiau nustatyta bent 16 RASopatijos genų, o maždaug 25 % klinikiniu būdu diagnozuotų Noonano sindromo pacientų net atlikus išsamius tyrimus molekulinės diagnozės negauna. Genetinis heterogeniškumas yra didelis ir nuolat kinta. Nuolat atrandami nauji genai, todėl paneliai greitai pasensta. Visos genomo sekoskaita vienu metu apima visus žinomus RASopatijos genus ir suteikia išsamią sekos analizę, todėl padidėja diagnostinis efektyvumas neišaiškintų atvejų atveju.

Žinodami savo RASopatijos geną, galite numatyti savo širdies ir augimo eigą

Genotipo ir fenotipo sąryšis Noonano sindromui yra prasmingas. PTPN11 variantas rodo didesnę plaučių arterijos stenozės tikimybę, todėl galima atlikti tikslinę echokardiografinę stebėseną ir, jei reikia, anksti chirurginę intervenciją. RAF1 variantas rodo gerokai padidėjusią HKMP riziką (75 % RAF1 teigiamų pacientų); šiems asmenims reikia intensyvios širdies priežiūros ir griežtų HKMP gydymo protokolų. SOS1 variantai rodo lengvesnę ligos eigą ir geresnius neurovystymosi rezultatus. Jūsų genetinio potipio žinojimas padeda nustatyti stebėsenos intensyvumą, gydymo planavimą ir kaskadinį šeimos tyrimą.

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test