Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Virškinimo sistema

CHAPLE liga (CD55 trūkumas)

Retas paveldimas imuninės sistemos sutrikimas, kai nebuvimas baltymo CD55 palieka ląsteles neapsaugotas nuo komplemento sistemos, todėl iš žarnyno praranda baltymų, atsiranda patinimų, sutrinka augimas ir padidėja kraujo krešulių rizika. Dabar yra prieinamas tikslinis gydymas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

CHAPLE liga (CD55 trūkumo sukelta enteropatija su baltymų netekimu)

Autosominis recesyvinis

Komplemento hiperaktyvacija, angiopatinė trombozė ir enteropatija su baltymų netekimu, atsirandanti dėl CD55 praradimo.

Ką keičia diagnozė

Ligai gydyti gali būti taikomas komplemento blokavimo gydymas, įskaitant pozelimabą, kurį FDA šiai ligai patvirtino 2023 m.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

Kiti virškinimo sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium