Autosominis recesyvinis
Recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia UBR1 geno pokyčiai. Jam būdingas įgimtas sensorineurinis klausos sutrikimas, egzokrininis kasos nepakankamumas, nosies sparnelių neišsivystymas ir kiti požymiai.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas apie šį sutrikimą leidžia anksti pradėti kasos fermentų pakaitinį gydymą ir klausos korekciją.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
