Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Primrose sindromas (ZBTB20)

Viso genomo sekvenavimas nustato ZBTB20 geno pakitimą vienoje kopijoje, sukeliantį Primrose sindromą, sutrikimą, kuriam būdinga didelė galva, vystymosi vėlavimas ir ausies kremzlės sukietėjimas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas sutrikimas, kuriam būdinga didelė galva, vystymosi vėlavimas ir protinė negalia, taip pat ausies kremzlės sukietėjimas ir kiti požymiai, kintantys su amžiumi. Jį sukelia vieno ZBTB20 geno kopijos pakitimas.

Primrose sindromas – retas sutrikimas, sukeliantis didelę galvą, žemą raumenų tonusą, vystymosi vėlavimą ir protinę negalią. Kalbos vystymasis dažnai vėluoja, dažni ir elgesio ypatumai, dažnai su autizmo požymiais. Būdingi ir išskirtiniai veido bruožai bei klausos netekimas.

Jį sukelia vienos ZBTB20 geno kopijos pakitimas. ZBTB20 yra transkripcijos faktorius, svarbus smegenų vystymuisi ir medžiagų apykaitai. Tais atvejais, kai buvo patikrinti tėvai, pakitimai atsirado nauji. Rečiau vėlesniame amžiuje ausies kremzlė kalcifikuojasi, distaliniai raumenys nyksta, o gali išsivystyti diabetas.

Gydymas apima vystymosi ir mokymosi paramą, kalbos ir fizinę terapiją bei klausos įvertinimą. Taip pat svarbi diabeto ir skydliaukės sutrikimų stebėsena ir pagalba dėl elgesio sunkumų. Kalbos ir vystymosi įvertinimai kartojami kas šešis mėnesius.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Jį sukelia vienos ZBTB20 geno kopijos pakitimas. ZBTB20 yra transkripcijos faktorius, svarbus smegenų vystymuisi ir medžiagų apykaitai. Tais atvejais, kai buvo patikrinti tėvai, pakitimai atsirado de novo.

Požymiai ir simptomai

Didelė galva, žemas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir protinė negalia, dažnai su autizmu ar kitais elgesio ypatumais. Dažni išskirtiniai veido bruožai ir klausos netekimas. Rečiau vėlesniame amžiuje pasitaiko ausies kremzlės kalcifikacija, distalinių raumenų nykimas ir diabetas.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi ir mokymosi parama, klausos įvertinimas bei diabeto ir skydliaukės sutrikimų stebėjimas. Tais atvejais, kai buvo patikrinti tėvai, pakitimai atsirado de novo, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Primrose sindromas paveldimas dominuojančiu būdu, tačiau tais atvejais, kai buvo patikrinti tėvai, pakitimas atsirado naujas pačiame vaikui. Viso genomo sekvenavimas nustato ZBTB20 geno pakitimus.

Tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką

Visiems pranešta, kad tėvų tyrimas atliktas, ZBTB20 pakitimas buvo naujas, o genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda išsiaiškinti pasikartojimo riziką. Jei vienas iš tėvų pakitimą tikrai turi, kiekvienas brolis ar sesuo jį paveldėti gali su 50 % tikimybe.

Reguliarūs diabeto ir skydliaukės tikrinimai

Kasmet tikrinamas gliukozės kiekis kraujyje nevalgius ir po valgio, taip pat hemoglobinas A1c, vertinami skydliaukės sutrikimų požymiai. Klausa taip pat vertinama kasmet, o augimas ir vystymasis peržiūrimi kas šešis mėnesius.

Nuorodos

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium