Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose ACAD8 geno kopijose. Šis genas koduoja izobutiril-KoA dehidrogenazę – fermentą, dalyvaujantį valino skaidymo kelyje mitochondrijose.
Požymiai ir simptomai
Dauguma žmonių, nustatytų atliekant naujagimių skriningą pagal padidėjusį C4-karnitino kiekį, išlieka sveiki. Kai kuriems nedidelio skaičiaus vaikų aprašyti vystymosi vėlavimas, hipotonija, lėtas augimas, anemija ar traukuliai, tačiau ne visada aišku, ar juos sukelia ši būklė.
Ką keičia diagnozė
Daugeliui žmonių gydymas nereikalingas, tačiau rekomenduojama ilgalaikė stebėsena. Rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
