Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose ANTXR1 kopijose. Šis genas koduoja ląstelės paviršiaus receptorių, dalyvaujantį ląstelių išorinės matricos apykaitoje. Jam netekus funkcijos, matricos medžiaga kaupiasi audiniuose.
Požymiai ir simptomai
Nizkas ūgis ir lėtas augimas, reti arba visiškai nesančios plaukai bei dantys, kurie susiformuoja, bet neprasikala. Pranešama apie veido ir kaukolės ypatumus, įskaitant plačiai nutolusias akis ir kraniosinostozę. Pagrindinis požymis – progresuojanti regos nervo atrofija, o glaukoma gali paveikti regėjimą; kai kuriems pasireiškia širdies ar kraujagyslių problemų.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima dantų, akių ir augimo stebėseną bei reguliarius akispaudimo tikrinimus. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
