Horizontalna pažvelgimo paralyžė su progresuojančia skolioze 1
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia ROBO3 pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas reikalingas tam, kad tam tikros nervinės skaidulos kirstų developing smegenų kamieno vidurio liniją. Dėl to nervų takai, valdantys žvilgsnio judesius į šonus, ir kai kurie judesių takai nekerta linijos kaip įprasta.
Požymiai ir simptomai
Nuo gimimo nėra horizontalių akių judesių, o vertikalūs judesiai normalūs; žmonės kompensuoja tai sukdami galvą. Skoliozė prasideda vaikystėje ir paprastai progresuoja, dažnai tampa sunki. Smegenų MRT rodo būdingą smegenų kamieno formą. Intelektas paprastai normalus.
Ką keičia diagnozė
Reguliari stuburo stebėsena, progresuojančios skoliozės atveju – korsetas arba chirurgija, o esant žvairumui ar sumažėjusiam regėjimui – akių patikra. Abu nukentėjusio vaiko tėvai dažniausiai yra nešiotojai, todėl galima genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
