Neurovystymosios sutrikimas su hipotonija ir įvairiais intelekto bei elgesio nukrypimais
Autosominis dominantinis
Jį sukelia vieno POLR2A geno kopijos pakitimas. Šis genas koduoja didžiausią RNR polimerazės II subvienetą – fermentą, nuskaitantį daugumą genų. Dauguma aprašytų pakitimų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Ryškus mažas raumenų tonusas nuo kūdikystės ir vystymosi vėlavimas. Sunkumas svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Taip pat aprašyta epilepsija, ataksija, sąnarių hipermobilumas, žemas ūgis ir įgimti širdies nukrypimai.
Ką keičia diagnozė
Fizioterapija, mitybos, kalbos ir ugdymo pagalba, prireikus – neurologinė apžiūra. Dauguma atvejų atsiranda de novo, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
