Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų CEP164 geno kopijų pokyčiai. Šis genas reikalingas pirminių ciliju, mažų į antenas panašių ląstelių struktūrų, susidarymui. Ji priklauso nefronoftizei susijusioms ciliopatijoms.
Požymiai ir simptomai
Nefronoftizė – progresuojanti cistinė inkstų liga, kuri gali sukelti inkstų nepakankamumą.
Ką keičia diagnozė
Reguliariai stebima inkstų funkcija ir kraujospūdis; išsivystant inkstų nepakankamumui taikoma dializė arba inkstų transplantacija. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ciliopathy-CEP164
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Šaltiniai: [1][2][3]
