Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Neuroakantocitozė

Retos paveldimos ligos, galinčios panašėti į Hantingtono ligą: jos sukelia nevalingus judesius (chorėją), elgesio ir psichikos pokyčius bei pažintinių funkcijų nykimą. Tarp jų – chorėjos-akantocitozė, McLeod sindromas ir Hantingtono ligai panaši 2 tipo liga.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Neuroakantocitozė

Ligų grupė, kuriai būdingi nenormalios formos raudonieji kraujo kūneliai ir neurodegeneracija, įskaitant su VPS13A susijusią chorėją-akantocitozę (recesyvinė) ir su XK susijusį McLeod sindromą (X chromosomos).

Ką keičia diagnozė

Neurologinė ir psichiatrinė priežiūra; žmonėms, sergantiems McLeod sindromu, perpilant kraują, reikalingas Kell suderinamas kraujas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

neuroacanthocytosis syndrome

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Hantingtono ligai panaši 2 tipo liga

Autosominis dominantinis

Hantingtono ligai panaši liga, kurią sukelia CTG/CAG kartotinių sekų ekspansija JPH3gene; daugiausia aprašoma asmenims afrikilmės kilmės.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Apribojimai

  • Hantingtono ligai panaši 2 tipo liga atsiranda dėl kartotinių sekų ekspansijos JPH3 gene, o VPS13A gene pasikartojančios eksonų delecijos. Kartotinių sekų ekspansijos ir kopijų skaičiaus variantai nėra patikimai aptinkami mūsų standartinėje viso genomo smulkiųjų variantų analizėje, todėl neigiamas rezultatas šių ligų neatmeta. Sužinokite daugiau

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium