Neuronų ceroido lipofuscinozė
Autosominis recesyvinis
Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.
Taip pat žinoma kaip
ceroid lipofuscinoses; NCL
Apima 39 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- adult neuronal ceroid lipofuscinosis
- adult neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- adult neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4 (Kufs type)
- ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A
- ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6B (Kufs type)
- congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- congenital neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
- late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 8
- neuronal ceroid lipofuscinosis 1
- neuronal ceroid lipofuscinosis 10
- neuronal ceroid lipofuscinosis 11
- neuronal ceroid lipofuscinosis 13
- neuronal ceroid lipofuscinosis 15
- neuronal ceroid lipofuscinosis 2
- neuronal ceroid lipofuscinosis 3
- neuronal ceroid lipofuscinosis 5
- neuronal ceroid lipofuscinosis 7
- neuronal ceroid lipofuscinosis 8
- neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant
- neuronal ceroid lipofuscinosis 9
- parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
- progressive myoclonic epilepsy type 3
- protracted juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
