Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų NTHL1 kopijų pakitimai – NTHL1 yra DNR taisymo fermentas, dalyvaujantis bazių pjūvio taisymo kelyje. Daugelį atvejų lemia pasikartojantis nesensų mutacijų variantas (p.Gln90*). Žmonės, turintys vieną pakitusią kopiją, taip pat gali susirgti storosios žarnos polipais ar vėžiu, tačiau rečiau nei turintys dvi pakitusias kopijas: vienoje apžvalgoje polipai buvo nustatyti 15 %, o storosios žarnos vėžys – 18 %.
Požymiai ir simptomai
Keli storosios žarnos adenomos (polipai), dėl kurių gyvenimo metu padidėja žarnyno vėžio rizika. Taip pat dažniau pasitaiko krūties ir gimdos gleivinės vėžys. Rečiau atsiranda kitų navikų, o kai kurie žmonės suserga keliomis skirtingomis vėžio rūšimis.
Ką keičia diagnozė
Reguliari kolonoskopija nuo ankstyvo suaugusiojo amžiaus leidžia pašalinti polipus; galima apsvarstyti krūties ir kitų vėžio rūšių patikrą. Broliai ir seserys turi 1 iš 4 tikimybę sirgti, todėl rekomenduojama genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas.
Tiriami genai
