Neurovystymosi sutrikimas su mikrocefalija, epilepsija ir smegenų atrofija
Autosominis recesyvinis
Šią būklę sukelia abiejų TRAPPC6B kopijų pakitimai. TRAPPC6B yra TRAPP komplekso dalis; šis kompleksas perneša baltymus tarp ląstelės skyrių, o tai svarbu nervinių ląstelių vystymuisi.
Požymiai ir simptomai
Mažas galvos perimetras ir epilepsija. Būdingas intelekto sutrikimas, kai nėra išraiškingos kalbos. Smegenų tyrimuose matomas sumažėjęs smegenų žievės, smegenėlių ir kūno sąnario tūris. Pranešta apie autizmui būdingus bruožus ir stereotipijas, o kai kuriems pasireiškia distonija ar spastiškumas.
Ką keičia diagnozė
Epilepsijos gydymas ir neurologinė priežiūra, kartu su vystymosi, mokymosi ir elgesio palaikymu. Rekomenduojama genetinė konsultacija; tėvai paprastai yra nešiotojai, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NEDMEBA
