Autosominis dominantinis
Snijders Blok-Campeau sindromą sukelia pokytis viename CHD3 egzemplioriuje – tai chromatiną remodeliuojantis baltymas, kontroliuojantis, kaip suspaustas DNR ir kurie genai yra įjungiami. Daugeliu atvejų pokytis atsiranda de novo, tačiau pasitaiko ir paveldėtų variantų, dažniausiai paveldėtų iš motinos.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi vėlavimas, įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas ir ryškūs kalbos bei kalbėjimo sunkumai. Dažni didelis galvos dydis, išsikišusi kakta, plačiai nutolusios akys ir silpnas raumenų tonusas; kai kuriems pasireiškia autizmas ar elgesio ypatumai. Dažnos regėjimo problemos, o maždaug pusei žmonių randami smegenų pokyčiai, pavyzdžiui, padidėjusios skysčio erdvės.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir mokymosi pagalba, esant poreikiui – akių ir elgesio įvertinimas bei smegenų tyrimas. Daugeliu atvejų pokytis atsiranda de novo, tačiau vienas iš tėvų gali būti šio pokyčio nešiotojas, dažnai neturėdamas klinikinių požymių, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
