YouTube
Michelle
Pacientė, kuriai tikrai padėjo ir kuri po genomo sekoskaitos sugebėjo žymiai pagerinti savo sveikatą.
Rezultatai
Trys milijardai raidžių.
Viena viską pakeitė.
Šeimos, kurios jau buvo išbandžiusios visus tyrimus. Kiekvienu atveju atsakymas jau buvo ten, viename jų pačių genomo ruože. Tai jų istorijos, papasakotos kartu su laišku, kuris jas paaiškino.
01 · RETAS GENETINIS SINDROMAS
RUNX1
Dvi būklės nustatytos vienu tyrimu
21 chromosoma · ir antras radinys, atitinkantis Noonan sindromą
“Tik dabar, pamatę Dante Labs ataskaitą, jie sudėjo šiuos skaičius į vieną vietą.”
Thomas, Škotija · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Du skirtingi variantai, nė vieno iš jų nenustatė jokie ankstesni tyrimai. Abu patvirtino NHS genetika.
Prieš
Thomas lankėsi pas vieną specialistą po kito. Kiekvienas matė tik dalį sudėtingo vaizdo; nė vienas tikslinių panelių tyrimų negalėjo paaiškinti viso jo, o kiekvienas siuntimas baigėsi neaiškiu rezultatu.
Testas
Jis pats užsisakė Dante Genome Test ir nuvežė rezultatus į NHS genetiką Glazge. Kadangi tyrimas apėmė visą genomą, o ne panelę, klinikinė komanda vienu metu nustatė du dalykus: variantus, atitinkančius Noonan sindromą, ir RUNX1 trūkumą, susijusį su paveldimos leukemijos rizika.
Kas pasikeitė
NHS patvirtino abu radinius. Pirmą kartą kardiologai ir hematologai dirbo pagal tą patį gydymo planą.
Duomenis patvirtino NHS genetika Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Klinikinius veiksmus ėmėsi NHS komanda. Genominius duomenis pateikė Dante. Tai dokumentuotas rezultatas nurodytoje įstaigoje, o ne NHS pritarimas.
02 · VAIKYSTĖS EPILEPSIJA
SLC2A1
Mitybos pokytis, pakeitęs viską
1 chromosoma · gliukozės pernašos baltymo, pernešančio gliukozę į smegenis, genas
“Diagnozė pakeitė viską. Šiandien mano dukra gyvena geresnį gyvenimą.”
Angela, mama
Patogeninis variantas, patvirtinantis GLUT-1 trūkumo sindromą. Jos smegenys negaudavo reikiamos energijos.
Prieš
Angelos dukrai buvo ketveri. Jos traukuliai nereagavo į priešepilepsinius vaistus, o įprasti epilepsijos tyrimai nepaaiškino priežasties.
Testas
Viso genomo sekoskaita nustatė patogeninį variantą SLC2A1 gene. Diagnozė buvo GLUT-1 trūkumo sindromas: gliukozė nepakankamai efektyviai pateko į jos smegenis.
Kas pasikeitė
Gydymas nebuvo vaistas. GLUT-1 trūkumui nusistovėjusi pirmosios eilės priemonė yra ketogeninė dieta, kuri suteikia smegenims tinkamą energijos šaltinį. Jos traukuliai žymiai sumažėjo.
Medžiaginės apykaitos pagrindo nustatymas leido taikyti mitybos intervenciją. Visus klinikinius sprendimus priėmė gydantys gydytojai.
03 · KRŪTIES VĖŽYS
2019 → 2021
Genominiai duomenys, gauti dar prieš diagnozę
Nuskaityta dvejais metais prieš diagnozę, kuriai ji padėjo
“Dar prieš dvejus metus iki diagnozės nuskaičiau savo genomą.”
Jennifer
Farmakogenominis nesuderinamumas su standartiniu chemoterapijos protokolu, nustatytas dar prieš gydymo pradžią.
Prieš
2019 m. nieko blogo nevyko. Jennifer nuskaitė savo genomą be jokios klinikinės priežasties; ji tiesiog norėjo turėti išsamų savo genetinės sandaros aprašymą.
Testas
2021 m. jai diagnozuotas krūties vėžys. Jos turėti farmakogenominiai duomenys nurodė nesuderinamumą su standartiniu chemoterapijos protokolu, kurį onkologų komanda ruošėsi taikyti.
Kas pasikeitė
Jos komanda nuo pat pradžių pasirinko alternatyvą, nebandydama pirma protokolo, kuris galbūt nebūtų veikęs, ir netekdama laiko, kurio tai būtų kainavę.
Iš anksto turėti genominiai duomenys padėjo priimti gydymo sprendimą. Galutinį klinikinį sprendimą priėmė onkologų komanda.
04 · NEUROLOGINĖ BŪKLĖ
GJC2
Pavadinimas tam, ko niekas negalėjo paaiškinti
1 chromosoma · homozigotinė missense mutacija
“Pagaliau turėjome kažką konkretaus: pavadinimą, priežastį ir aiškumą.”
Zarnish šeima
Galutinė molekulinė leukodistrofijos diagnozė po metų tyrimų, kurie negalėjo jos įvardyti.
Prieš
Nuo kūdikystės Zarnish turėjo judėjimo sunkumų ir matomų klinikinių požymių. Metai MRT tyrimų ir specialistų konsultacijų neatskleidė aiškios priežasties, o ankstesni genetiniai tyrimai nepateikė nieko, pagal ką būtų galima veikti.
Testas
Viso genomo sekoskaita nustatė homozigotinę missense mutaciją GJC2 gene, todėl galutinai molekuliariai diagnozuota leukodistrofija.
Kas pasikeitė
Patvirtinus diagnozę, atsirado tikslingas priežiūros planas, specialistų pagalbos paslaugos ir ankstyvos intervencijos planavimas. Pirmą kartą turėjome kažką konkretaus.
Genetinis pagrindas nustatytas, o klinikinė komanda parengė tikslingą priežiūros planą.
05 · KONGENITALUS KURTUMAS
GJB2
Atsakymas sulaukus dvylikos mėnesių
13 chromosoma · patogeninis homozigotinis variantas
“Sulaukus dvylikos mėnesių turėjome atsakymą. Pagaliau galėjome judėti į priekį.”
Leono šeima
Bart-Pumphrey sindromas, patvirtintas sulaukus dvylikos mėnesių, laikotarpiu, kai ankstyva intervencija yra svarbiausia.
Prieš
Naujagimių ir audiologinis patikrinimas patvirtino, kad Leonas yra kurtas. Sulaukus dvylikos mėnesių priežastis nebuvo nustatyta.
Testas
Visa genomo sekoskaita atskleidė patogeninį homozigotinį variantą GJB2 gene, patvirtinantį Bart-Pumphrey sindromo diagnozę.
Kas pasikeitė
Ankstyva molekulinė diagnozė leido kritiniu etapu pradėti audiologinę ir vystymosi intervenciją. Tai vyksta ankstyvoje vaikystėje užsidarančiame laikotarpyje, kurio kitaip būtume praleidę.
Ankstyva identifikacija leido atlikti intervenciją kritiniu vystymosi laikotarpiu.
Kiti, kurie mums parašė
Trumpesnės istorijos, jų pačių žodžiais.
„Jūs gelbstite gyvybes.“
„Pamatęs, kaip naudingos jūsų ataskaitos, ir man nustačius ilgojo QT sindromą, užsakiau dar 3 tyrimo rinkinius šeimos nariams. Nepaisant mano pradinės prastos patirties su Dante, džiaugiuosi, kad likau su jumis, nes mano rezultatai gali išgelbėti gyvybę šeimoje, nes tai pirmas kartas, kai buvo aptiktas KCNQ1.“
"Po ilgų metų bandymų išsiaiškinti, kas negerai mano vaikams ir man, dėka Dante Labs pagaliau turime atsakymą. Mūsų simptomai atitinka rezultatus. Esame Australijoje ir dabar laukiame specialistų."
„Šį rytą gavome mums pritaikytą retųjų ligų ataskaitą. Tai tiksliai tai, ko mums reikėjo. Rezultatai atrodo labai naudingi ir yra išsamesni, nei turėjome savo sveikatos priežiūros sistemoje.“
Prieš kamerą
Žmonės, kurie pasirinko būti matomi.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Po dešimties metų domėjimosi genetika jis pagaliau užsisakė savo viso genomo sekoskaitą ir rado tai, ko ieškojo.
YouTube
Juno Bartsch
Nediagnozuota lėtinė liga. Šeimos istorijos, į kurią būtų galima atsiremti, nebuvo. Dante Labs padėjo nustatyti genetines priežastis, slypinčias už jos simptomų.
Pasidalinta gavus leidimą. Tai asmeninės patirtys, o ne klinikiniai teiginiai.
Jūsų laiškai jau parašyti.
Vienas rinkinys, išsiunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nuskaitomas tokiu gyliu, kokiu klinicistai naudoja diagnozei, su ataskaitomis, pagal kurias jūsų gydytojas gali veikti. Jūsų duomenys lieka jūsų, ir jie perskaitomi iš naujo, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
- CLIA sertifikuota
- CAP akredituota
- ISO 15189 medicinos laboratorija
- ACMG klasifikuota
- HIPAA ir BDAR
- Sekvenuota daugiau kaip 100 000 genomų