Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Šeiminė HLH

Paveldimi sutrikimai, kai imuninės ląstelės po infekcijos nebegali tinkamai nusiraminti, dėl to kaupiasi pavojingai daug aktyvuotų imuninių ląstelių ir išsivysto uždegimas. Dauguma atvejų prasideda kūdikystėje, tačiau lengvesni genų pokyčiai pirmuosius simptomus gali sukelti paauglystėje ar suaugus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė, 2 tipas (PRF1)

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia PRF1 geno pokyčiai. Šis genas koduoja perforiną – baltymą, kurį imuninės ląstelės naudoja užkrėstoms ląstelėms sunaikinti.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kuri yra vienintelis išgydymo būdas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė, 3 tipas (UNC13D)

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia UNC13D geno pokyčiai. Šio geno reikia imuninėms ląstelėms, kad jos galėtų išskirti savo naikinimo granulių turinį.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kuri yra vienintelis išgydymo būdas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė, 4 tipas (STX11)

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia STX11 geno pokyčiai. Šis genas dalyvauja išskiriant naikinimo granules iš imuninių ląstelių.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kuri yra vienintelis išgydymo būdas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Šeiminė hemofagocitinė limfohistiocitozė, 5 tipas (STXBP2)

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia STXBP2 geno pokyčiai. Šis genas kartu su STX11 dalyvauja išskiriant naikinimo granules iš imuninių ląstelių.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją, kuri yra vienintelis išgydymo būdas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Apribojimai

  • Kai kurie UNC13D geno pokyčiai, sukeliantys ligą, slypi giliai intronuose arba susiję su didele inversija; jiems aptikti reikia struktūrinių variantų nustatymo ir introninės srities analizės, todėl jie gali likti nepastebėti.

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium