Autosominis dominantinis
Jį sukelia pokytis viename UBA2 geno egzemplioriuje; šis genas svarbus galūnių ir skeleto vystymuisi. Kai kurie pokyčiai paveldimi iš tėvo ar motinos, kurie gali turėti lengvesnių požymių.
Požymiai ir simptomai
Požymiai labai skiriasi, net tos pačios šeimos viduje. Aprašyti požymiai: gimimo metu galvos odos sritys be odos (aplasia cutis congenita), dalinė ranka ar pėda (split-hand, split-foot) ir kiti pirštų ar pirštų galiukų skirtumai, specifinės veido ypatybės, žemas ūgis bei klubų ar stuburo problemos. Kai kuriems žmonėms būna vystymosi vėlavimas, taip pat aprašyti kai kurių vidaus organų pokyčiai.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra pritaikoma prie esamų požymių. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, nes sindromas gali būti paveldimas iš lengvais požymiais pasižyminčio tėvo ar motinos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
