Artrogripozė, inkstų funkcijos sutrikimas ir cholestazė 2
Autosominis recesyvinis
Sukelia VIPAS39 pokyčiai abiejose kopijose. VPS33B pokyčiai sukelia tą patį sindromą; sutrikimas pažeidžia kepenis, inkstus, odą ir trombocitus.
Požymiai ir simptomai
Sąnarių kontrakcijos gimus, gelta dėl cholestazės su būdingai normaliu GGT lygiu ir inkstų kanalėlių funkcijos sutrikimas (medžiagų nutekėjimas į šlapimą). Pranešta apie prastą augimą, sausą, žvynuotą odą ir trombocitų funkcijos sutrikimą. Sutrikimas paprastai sunkus: dauguma aprašytų pacientų mirė per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius, nors pranešta ir apie lengvesnį eigą, kai pacientai išgyveno iki paauglystės.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: mityba, druskų ir rūgščių netekties korekcija, niežulio ir geltos gydymas (ursodeoksicholio rūgštis padėjo vienam aprašytam pacientui) ir dėmesys kraujavimo rizikai. Genetinis tyrimas yra vertingas, ypač netipiškais atvejais. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą; šeimoms prieinami nešiotojo ir prenatalinio tyrimo variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
