Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Kohlschütter-Tönz sindromas

Retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingi epilepsija, prasidedanti ankstyvoje vaikystėje, vystymosi vėlavimas ir netinkamas dantų emalio formavimasis. Jį sukelia pokyčiai abiejose ROGDI geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis · Pranešta apie maždaug 43 asmenis, turinčius patvirtintą ROGDI pokytį.

Jį sukelia pokyčiai abiejose ROGDI geno kopijose. ROGDI yra komplekso dalis, padedanti rūgštinti lizosomas ir sinapsinius pūslelius.

Požymiai ir simptomai

Traukuliai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Vystymosi vėlavimas yra pagrindinis požymis, gali pasireikšti intelekto sutrikimas ir įgūdžių netekimas. Dantų emalis yra netinkamai susiformavęs (amelogenesis imperfecta).

Ką keičia diagnozė

Gydymas orientuojamas į traukulių kontrolę, vystymosi ir judėjimo palaikymą bei dantų priežiūrą, siekiant apsaugoti emalį. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams prieinama nešiotojų tyrimo galimybė.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Šaltiniai: [4][1][2][3]

Apribojimai

  • Panašų sutrikimą sukelia pokyčiai SLC13A5gene, kurio nėra šios ataskaitos geno sąraše, todėl neigiamas rezultatas nepaneigia Kohlschütter-Tönz sindromui panašios būklės.

Nuorodos

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium