Gali būti paveldimas dominuojančiu būdu (pavyzdžiui, per NOTCH1) arba recesyviniu būdu (pavyzdžiui, per DOCK6). Šiuose genuose užkoduoti baltymai veikia kraujagyslių vystymąsi ir ląstelių signalizaciją embrione. Dominuojančios formos pasireiškia skirtingu sunkumu, net ir vienoje šeimoje.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai yra aplasia cutis congenita – įgimta galvos odos sritis be odos, kartais su po ja esančiu kaukolės kaulu, ir galūnių galinių skersinių defektai, pavyzdžiui, trumpi arba nesusiformavę pirštai ir pirštai ant kojų. Kai kuriems kūdikiams gali būti marmurinė, dėmėta oda (cutis marmorata), o apie 23 % žmonių pasitaiko širdies ir kraujagyslių malformacijų. Rečiau pasitaiko smegenų pakitimų, traukulių, vystymosi vėlavimo ar akių problemų, kurie būdingesni recesyvinėms formoms, pavyzdžiui, DOCK6 sukeltai.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima žaizdų ir galvos odos gydymą, kartais operaciją dėl kaukolės defektų, galūnių įvertinimą bei širdies ir smegenų tyrimus vaizdiniais metodais. Genetinė konsultacija padeda išsiaiškinti, ar šeimos forma yra dominuojanti (1 iš 2 tikimybė perduoti ligą) ar recesyvinė (tėvai yra nešiotojai), ir padeda nustatyti, kaip tirti giminaičius.
Taip pat žinoma kaip
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Taip pat apimamos konkrečios formos
Apima 6 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
