Autosominis recesyvinis
Jį sukelia CHST3 geno pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas koduoja chondroitino 6-sulfotransferazę – fermentą, modifikuojantį svarbų kremzlės komponentą.
Požymiai ir simptomai
Būdinga, kad gimus išnirę keliai, klubai ar alkūnės, taip pat yra koty pėda. Žemas ūgis būna jau prieš gimimą, o vaikystėje išsivysto stuburo iškrypimas (kifozė, retais atvejais skoliozė). Sąnarių judesiai ribojami ir laikui bėgant gali blogėti. Rečiau pasitaiko širdies vožtuvų problemų.
Ką keičia diagnozė
Pagrindinis išnirimų, koty pėdos ir stuburo iškrypimo gydymas – ortopedinė chirurgija, nors dažnai ji būna tik iš dalies veiksminga ir gali prireikti kelių operacijų. Rekomenduojama tikrinti širdį. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams prieinami nešiotojo tyrimai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
