Pankreato agenezė 1
Autosominis recesyvinis
Sukelia pokyčiai abiejose PDX1 kopijose – geno, kuris pagrindinis reguliuoja kasos vystymąsi ir insulino gamybą. Pokytis vienoje kopijoje gali sukelti diabeto formą, žinomą kaip MODY4.
Požymiai ir simptomai
Nuo gimimo išsivystantis diabetas, lėtas vaisiaus augimas iki gimimo. Kai kasa nesivysto arba gamina per mažai virškinimo fermentų, gali būti prastai virškinami riebalai ir kitos maistinės medžiagos.
Ką keičia diagnozė
Gydoma insulinu, pakeičiant kasos fermentus, kai trūksta virškinimo fermentų, tikrinamas riebaluose tirpių vitaminų kiekis, teikiama mitybos pagalba. Tėvai nešiotojai gali turėti diabeto riziką, jiems galima pasiūlyti tyrimą. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
