Müllerio aplazija, įskaitant Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sindromą
MRKH sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 4 500 moterų.
Nesivysčiusi arba nepakankamai išsivysčiusi gimda ir viršutinė makštis, paprastai su normaliais kiaušidėmis; kartais pasireiškia inkstų ar kaulų sistemos anomalijos. Siejama su WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ir GREB1L variantais.
Ką keičia diagnozė
WNT4 diagnozė rodo padidėjusį androgenų kiekį, kurį reikia kontroliuoti, o susijusios inkstų anomalijos reikalauja inkstų tyrimo vaizdiniais metodais.
Taip pat žinoma kaip
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Apima 8 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
