Autosominis dominantinis
Jį sukelia pokyčiai vienoje PIP5K1C kopijoje. PIP5K1C yra fermentas, gaminantis lipidinę signalo molekulę PI(4,5)P2, kuri padeda kontroliuoti endosomų transportą. Pranešti pokyčiai dažniausiai atsirado de novo.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia. Kai kuriems žmonėms pasireiškia priepuoliai, mažas galvos dydis ar akių problemos. Požymiai skiriasi, ir jie vis dar tikslinami, kai pranešama apie daugiau atvejų.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir ugdymo parama, prireikus neurologinė ir akių apžiūra. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
MONDO:1010145Šaltiniai: [1]
