Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Refsum liga ir peroksisominiai sutrikimai

Paveldimi atskirų fermentų sutrikimai peroksisomose – ląstelių struktūrose, skaidančiose tam tikras riebalus, įskaitant suaugusiųjų Refsumo ligą, D-bifunkcinio baltymo trūkumą ir rizomelinę punktuotąją chondrodisplaziją 2 ir 3 tipų. Suaugusiųjų Refsumo ligą galima gydyti dieta.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

6 sąlygos, kurias tiriame

Suaugusiųjų Refsumo liga

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia PHYH ar PEX7 genų variantai, dėl kurių kaupiasi fitano rūgštis ir atsiranda naktinis aklumas bei pigmentinis retinitas, uoslės netekimas, nervų pažeidimas, o kartais – širdies ritmo sutrikimai.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia laikytis dietos, mažai turinčios fitano rūgšties, o tai gali sustabdyti nervų ir akių pažeidimo progresavimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-bifunkcinio baltymo trūkumas

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia HSD17B4 genų variantai, kurie dažniausiai sukelia sunkų raumenų tonuso sumažėjimą ir traukulius kūdikystėje, o lengvesnės formos gali sukelti klausos netekimą ir kiaušidžių nepakankamumą (Perrault sindromas).

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroksisominės acil-KoA oksidazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia ACOX1 genų variantai, kurie gali sukelti silpną raumenų tonusą, traukulius ir progresuojantį įgūdžių netekimą ankstyvoje vaikystėje.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alfa-metilacil-KoA racemazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia AMACR genų variantai, kurie gali sukelti nervų pažeidimą, regos sutrikimus ir traukulius, prasidedančius suaugus, arba tulžies rūgščių sintezės defektą kūdikystėje.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia laikytis dietos, mažai turinčios fitano ir pristano rūgščių, o tai gali sulėtinti ligos progresavimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Gliceronfosfato O-aciltransferazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia GNPAT genų variantai, kurie sutrikdo plazmalogenų gamybą ir sukelia rizomelinę punktuotąją chondrodisplaziją 2 tipo, pasireiškiančią sutrumpėjusiomis galūnėmis, katarakta ir vystymosi vėlavimu.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GNPAT deficiency

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkilgliceron-fosfato sintazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia AGPS genų variantai, kurie sutrikdo plazmalogenų gamybą ir sukelia rizomelinę punktuotąją chondrodisplaziją 3 tipo.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AGPS deficiency

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium