Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Su KIF5A susijusi amiotrofinė šoninė skleroze

Paveldima amiotrofinės šoninės sklerozės (ALS) forma – liga, kurios metu nervinės ląstelės, valdančios raumenis, palaipsniui nustoja veikti. Ji susijusi su specifiniais KIF5A geno pokyčiais; šis genas padeda transportuoti medžiagas išilgai nervinių skaidulų.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Susijusi su specifiniais KIF5A geno galo pokyčiais, kurie keičia motorinio baltymo uodegą; šis baltymas pernešioja krovinius išilgai nervinių skaidulų. Kiti KIF5A geno pokyčiai sukelia kitas ligas, pavyzdžiui, paveldimą spastinę paraplegiją.

Požymiai ir simptomai

ALS – progresuojanti raumenis valdančių nervinių ląstelių liga, kuri gali baigtis mirtimi.

Ką keičia diagnozė

Gydymą teikia daugiadisciplininės ALS komandos: esant poreikiui taikoma fizioterapija, mityba, kalbos terapija ir kvėpavimo palaikymas. Prieš tiriant giminaičius, kurie neturi simptomų, svarbu pasikonsultuoti su genetiku.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Šaltiniai: [2][3][1]

Apribojimai

  • Kitų ALS genų pokyčiai šioje ataskaitoje neaptariami, o neigiamas rezultatas nereiškia, kad paveldimos ALS nėra.

Nuorodos

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium