Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų KNG1 kopijų pakitimai, dėl kurių sumažėja arba visiškai nebūna didelio molekulinio masio kininogeno – baltymo, dalyvaujančio krešėjimo kontaktiniame kelyje.
Požymiai ir simptomai
Dauguma žmonių neturi jokių simptomų. Trūkumas gali pasireikšti kraujo krešėjimo tyrimuose pailgėjusiu aktyvuoto dalinio tromboplastino laiku (aPTT), todėl gali būti klaidingai diagnozuojamas. Atrodo, kad jis nedidina kraujavimo rizikos.
Ką keičia diagnozė
Paprastai gydymo nereikia. Žinant, kodėl pailgėjo aPTT, galima išvengti nereikalingų tyrimų. Galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir pasinaudoti genetine konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
