Autosominis dominantinis
Ją sukelia funkcijos padidėjimo pokyčiai vienoje KCNH1 kopijoje – kalio kanalo, esančio nervinėse ląstelėse, gene. Naujai atsiradę variantai siejami su epilepsine encefalopatija, o paveldėti arba mozaikiniai variantai – su izoliuota epilepsija ar karščiavimo traukuliais.
Požymiai ir simptomai
Dažni vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas ir epilepsija. Pranešama apie pirštų ir kaulų sistemos anomalijas, nagų hipoplaziją ar aplaziją. Taip pat būdingas veido dismorfizmas.
Ką keičia diagnozė
Traukulių gydymą koordinuoja neurologas, teikiama vystymosi ir ugdymo pagalba. Genetinės konsultacijos ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
KCNH1 related disorder
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
MONDO:0100485Šaltiniai: [1][2][3]
