Mikrocefalinė osteodisplastinė primordialinė nykštukiškumo II tipo forma (MOPD II)
Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų PCNT geno kopijų pokyčiai, dėl kurių genas praranda funkciją. PCNT koduoja pericentriną – centrosomos baltymą, organizuojantį ląstelių dalijimąsi. Manoma, kad sumažėjęs ląstelių dauginimasis prisideda prie labai mažo kūno ir smegenų dydžio.
Požymiai ir simptomai
Stiprus augimo sulėtėjimas prieš gimimą ir po gimimo, suaugusiųjų ūgis apie 50–100 cm (20–40 colių), ryškus mikrocefalija; intelektas paprastai normalus. Gali pasireikšti maži dantys, aukštas balsas ir klubų problemos. Daugeliui žmonių išsivysto smegenų kraujagyslių ligos, įskaitant moyamoya ir aneurizmas, gali išsivystyti insulino atsparumas ir diabetas.
Ką keičia diagnozė
Reguliarus smegenų kraujagyslių tyrimas vaizdiniais metodais nuo diagnozės leidžia anksti gydyti moyamoya ar aneurizmas. Rekomenduojama tikrinti, ar nėra insulino atsparumo ir diabeto, taip pat gauti ortopedinę ir stomatologinę priežiūrą; augimo hormono vartoti nereikėtų, nebent yra augimo hormono trūkumas. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 galimybių susirgti; yra prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
