Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Skeletinės displazijos, susijusios su TRPV4

Viso genomo sekoskaita nustato paveldėtus ar naujus TRPV4 geno pakitimus, sukeliančius skeletines displazijas – nuo lengvos brachiolmijos iki sunkios metatropinės displazijos, kurios pažeidžia stuburą ir ilguosius kaulus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldimų skeleto sutrikimų grupė – nuo lengvos brachiolmijos iki sunkios metatropinės displazijos, veikiančios stuburą ir ilgųjų kaulų augimą. Jas sukelia TRPV4 geno pakitimai – kalcio kanalas kremzlėse.

Skeletinės displazijos, susijusios su TRPV4, yra paveldimų būklių grupė, kuri veikia stuburą ir ilgųjų kaulų augimą. Jos svyruoja nuo lengvesnių formų, pavyzdžiui brachiolmijos, iki sunkių formų, pavyzdžiui metatropinės displazijos, kuri sukelia siaurą krūtinę, sąnarių kontraktūras ir gali paveikti kvėpavimą. Būdingas žemas ūgis su trumpu liemeniu ir progresuojantis stuburo kreivumas.

Šią būklę sukelia vieno TRPV4 geno kopijos pakitimas. TRPV4 gamina kalcio kanalą, kuris reaguoja į mechaninius signalus kremzlėse. Pakitimai, sukeliantys skeletines formas, paprastai yra funkcijos padidėjimo (gain-of-function) tipo, o tai reiškia, kad kanalas veikia aktyviau nei įprastai. Kiti TRPV4 pakitimai sukelia nervų ir raumenų ligas, pavyzdžiui Charcot-Marie-Tooth ligą 2C tipo.

Ši būklė paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Pakitimai dažnai atsiranda nauji, ypač sunkiose formose, o lengvesnės formos dažniau paveldimos iš vieno iš tėvų. Kadangi ne visiems asmenims su pakitimu būdingi tie patys požymiai, sunkumo ir simptomų pradžios amžiaus tiksliai numatyti negalima.

Gydymas orientuojamas į simptomus: ortopedinė priežiūra apima stuburo tyrimus vaizdinimo metodais ir viršutinės kaklo dalies įvertinimą. Viršutinės kaklo dalies įvertinimas būtinas prieš operaciją ar anesteziją, o sunkiose formose tikrinamas kvėpavimas. Fizinė terapija, kasmetiniai klausos patikrinimai ir reguliarus svorio bei ūgio stebėjimas padeda išlaikyti funkcijas.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Jas sukelia padidinto aktyvumo (gain-of-function) pakitimai vienoje TRPV4 kopijoje – jonų kanale, kuris reaguoja į mechaninius signalus kremzlėse. Pakitimai dažnai atsiranda de novo, ypač sunkiomis formomis, tačiau gali būti ir paveldimi. Kiti TRPV4 pakitimai sukelia nervų ir raumenų sutrikimus.

Požymiai ir simptomai

Būdingas žemas ūgis su trumpu liemeniu, suplokštėjusiais slanksteliais ir progresuojantis stuburo iškrypimas. Sunkiomis formomis, pavyzdžiui metatropine displazija, būna siaura krūtinė ir sąnarių kontraktūros, gali būti sutrikęs kvėpavimas. Lengvesnės formos – brachiolmija ir spondilometafizinė displazija. Kai kuriems žmonėms taip pat būna viršutinio kaklo nestabilumas arba degeneracinis sąnarių artritas.

Ką keičia diagnozė

Ortopedo stebėjimas su stuburo vaizdiniais tyrimais, įskaitant viršutinio kaklo įvertinimą prieš anesteziją, o sunkiomis formomis – kvėpavimo įvertinimą. Genetinė konsultacija apima 1 iš 2 galimybės perduoti ligą ir tėvų tyrimą, kai pakitimas atrodo naujas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

TRPV4-related skeletal dysplasia

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant brachyolmia
  • familial digital arthropathy-brachydactyly
  • metatropic dysplasia
  • parastremmatic dwarfism
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
  • spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
MONDO:0018240Orphanet 364820MedGen 1842686Šaltiniai: [1][2][3][4]

Kodėl visa genomo seka

TRPV4 pakitimas sunkiose formose dažnai atsiranda naujas, tačiau lengvesnėse formose gali būti paveldėtas, todėl šeimos tyrimas gali padėti išsiaiškinti riziką. Viso genomo sekoskaita tame pačiame tyrime nuskaito TRPV4 geną.

Kiekvienas vaikas turi 1 iš 2 tikimybę

Kai vienas iš tėvų turi TRPV4 pakitimą, kiekvienas vaikas turi 1 iš 2 tikimybę jį paveldėti. Vaikas, paveldėjęs pakitimą, dažnai turi panašų bendrą požymių derinį kaip tėvas ar motina, nors simptomų pradžios amžius ir sunkumas gali skirtis.

Kaklo tyrimai atliekami prieš operaciją

Prieš operaciją ar bendrąją anesteziją būtinas viršutinės kaklo dalies įvertinimas, o stuburo vaizdinimas yra stebėjimo dalis. Operacija svarstoma tada, kai stuburo kreivumas veikia kvėpavimą arba sukelia skausmą, arba kai yra viršutinės kaklo dalies nestabilumas.

Nuorodos

  1. McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ, 2014. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. GeneReviews
  2. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B et al., 2013. TRPV4-associated skeletal dysplasias. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  3. Das R, Goswami C, 2022. Role of TRPV4 in skeletal function and its mutant-mediated skeletal disorders. Current topics in membranes
  4. Metatropic dysplasia. MedlinePlus Genetics

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium