Autosominis recesyvinis
Progresuojanti smegenėlių ataksija, teleangiektazija, imunodeficitas ir polinkis į vėžį, kuriuos sukelia dvigubi ATM geno pakitimai.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė padeda planuoti infekcijų prevenciją ir imunoglobulinų papildymą, mažinti poveikį jonizuojančiajai spinduliuotei, stebėti vėžio ir plaučių būklę bei atlikti giminaičių nešiotojų tyrimus.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
