Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Medžiagų apykaita

Galaktozemija

Paveldimi sutrikimai, kai organizmas negali tinkamai perdirbti galaktozės – pieno cukraus. Klasikinė galaktozemija įtraukta į daugelio programų, skirtų naujagimių patikrai, ir gydoma dieta, kurioje ribojama galaktozė.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Ką apima jūsų ataskaita

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Apima klasikinę galaktozemiją (GALT) ir galaktokinazės (GALK1), epimerazės (GALE) bei mutarotazės (GALM) trūkumus, kurie gali sukelti gyvybei pavojingas naujagimių ligas, kepenų problemas ar katarakta; dažnas Duarte variantas pats savaime paprastai ligos nesukelia.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia laiku pašalinti galaktozę iš mitybos, o tai apsaugo nuo ūmios naujagimių ligos ir, esant galaktokinazės trūkumui, – nuo katarakta.

Tiriami genai

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium