ACOX2 deficitas (įgimtas žulčių rūgščių sintezės sutrikimas 6)
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia funkciją praradę pakitimai abiejose ACOX2 kopijose. Šis genas koduoja peroksisominį fermentą, reikalingą žulčių rūgščių pirmtakams sutrumpinti. Jam nesant kaupiasi C27 žulčių rūgščių tarpiniai produktai, kurie gali pažeisti kepenis.
Požymiai ir simptomai
Nuolat padidėjusios kepenų fermentų reikšmės, kai kuriems – kepenų fibrozė, kartais nustatoma atsitiktinai vaikystėje. Kai kuriems žmonėms buvo nedidelių neurologinių požymių, pavyzdžiui, nestabilios eisenos ar mokymosi sunkumų. Pranešta tik apie kelis atvejus, todėl visi galimi požymiai dar nėra žinomi.
Ką keičia diagnozė
Diagnozę patvirtina specialistų atlikta šlapimo ar kraujo žulčių rūgščių analizė. Priežiūrą sudaro kepenų stebėjimas hepatologo, o kai kuriems žmonėms taikyta žulčių rūgščių terapija, nors patirties yra nedaug. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvieno kito vaiko tikimybė susirgti yra 1 iš 4; galima genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
