Su FAT4 susijęs neurovystymosi sutrikimas
Autosominis recesyvinis
Sukelia FAT4 pokyčiai abiejose kopijose. FAT4 koduoja didelį ląstelių sąveikos baltymą, kuris padeda organizuoti ląsteles besivystančiuose audiniuose, įskaitant smegenis ir limfinius indus.
Požymiai ir simptomai
Neurovystymosi anomalijos, kraniofacialiniai ir skeleto skirtumai, būdingi Van Maldergem sindromui.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir ugdymo pagalba, klausos, inkstų ir neurologinis įvertinimas. Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.
Tiriami genai
MONDO:0100603Šaltiniai: [1][2]
