Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Nizono-Isidoro sindromas

Retas neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis vystymosi vėlavimą, intelekto sutrikimą ir kalbos sunkumus, kartais su autizmu ar kitais elgesio ypatumais. Jį sukelia vieno MED12L geno kopijos pokytis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Jį sukelia vienos MED12L geno kopijos pokytis. MED12L koduoja Mediatoriaus komplekso dalį, padedančią reguliuoti genų veiklą. Anksčiau manyta, kad aprašyti pokyčiai atsiranda de novo, tačiau dabar aprašytas atvejis, kai pokytis paveldėtas iš motinos.

Požymiai ir simptomai

Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, su kalbos sutrikimu. Pranešta apie autizmą ir kitus elgesio ypatumus. Rečiau smegenų tyrimuose matomi kūno sijos (corpus callosum) skirtumai arba lengvi veido bruožų ypatumai.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi, kalbos, ugdymo ir elgesio palaikymas. Pokyčiai gali atsirasti de novo arba būti paveldėti iš vieno iš tėvų, todėl pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME

MONDO:0030030OMIM 618872MedGen 1715748Šaltiniai: [1][2][3]

Nuorodos

  1. Nizon M, Laugel V, Flanigan KM, Pastore M, Waldrop MA, Rosenfeld JA et al., 2020. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Stewart R, Ezell KM, Bell DS, Corner B, McMinn A, Cogan JD et al., 2025. Case Series of Nizon-Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid-Triploid Mosaicism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Dutta D, Black J, Macaya D, McGivern B, Garg R, 2026. Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants. Journal of human genetics

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium