Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas
Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.
Taip pat žinoma kaip
ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency
Apima 9 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
- autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
- Castleman-Kojima disease
- FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
- type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
