Autosominis recesyvinis
Jį sukelia ALX1 geno funkcijos praradimo pakitimai. Šis genas valdo veido vidurio ir akių audinių vystymąsi.
Požymiai ir simptomai
Būdingas sunkus veido įtrūkimas (skilimas), galintis apimti lūpą, gomurį ir nosį, labai mažos (mikroftalmija) arba neišsivysčiusios akys. Taip pat pastebimas platus akių atstumas ir plati nosis. Kai kuriems žmonėms būna kaukolės ar smegenų ypatumų, pavyzdžiui, neišsivysčiusi kaukolės priekinė dalis arba nesusiformavęs ar netinkamai susiformavęs kūno corpus callosum.
Ką keičia diagnozė
Priežiūrą vadovauja kraniofacialinių (veido ir kaukolės) sutrikimų komanda, teikiama chirurginė, akių ir regos priežiūra bei mitybos pagalba. Galite gauti genetinių konsultacijų, taip pat sužinoti galimybes atlikti tyrimą būsimų nėštumų metu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
