Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose TRIP11 kopijose. Šis genas koduoja GMAP-210 – Goldžio aparato baltymą, reikalingą baltymams apdoroti kremzlės ląstelėse. Visiškai prarasta funkcija sukelia 1A tipo achondrogenezę, o pokyčiai, paliekantys tam tikrą funkciją, sukelia lengvesnę odontochondrodisplaziją.
Požymiai ir simptomai
1A tipo achondrogenezei būdingos labai trumpos rankos ir kojos, siauras krūtinės ląstas bei prasta kaulėjimas kaukolėje ir stuburo kauluose dar prieš gimimą; dauguma paveiktų kūdikių neišgyvena. Odontochondrodisplazijai būdingi stuburo ir kaulų augimo zonų kaulų pokyčiai, o kartu – nutrintos spalvos, trapūs dantys, panašūs į dentinogenesis imperfecta. Aprašomi ir stuburo pokyčiai.
Ką keičia diagnozė
Esant odontochondrodisplazijai, priežiūra apima ortopedinę ir odontologinę apžiūrą. Esant achondrogenezei, prenatalinė diagnostika leidžia šeimoms priimti informuotus sprendimus. Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę būti paveiktas; yra prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
