Sindrominė daugiasisteminė autoimuninė liga dėl ITCH nedostatiškumo
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų ITCH kopijų pokyčiai. ITCH koduoja fermentą, kuris pažymi baltymus skaidymui ir padeda riboti imuninį aktyvavimą. Liga pirmą kartą aprašyta Old Order Amish šeimoje, kurioje visiems bendras pradinis pokytis.
Požymiai ir simptomai
Autoimuninė ir uždegiminė liga, prasidedanti vaikystėje, dažniausiai pasireiškianti lėtine plaučių liga, kartu su kepenų ir žarnyno uždegimu bei autoimuniniu skydliaukės ar cukrinio diabeto susirgimu. Dažni prasta augimo, vystymosi vėlavimas, didelė galvos forma ir būdingi veido bruožai. Rečiau padidėja kepenys ir blužnis.
Ką keičia diagnozė
Gydymą vadovaujant imunologui, gydomos autoimuninės komplikacijos, stebima plaučių, kepenų, žarnyno ir endokrininė funkcija. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūlomas genetinis konsultavimas ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
