Autosominis dominantinis
Jį sukelia vieno SRCAP geno egzemplioriaus pokytis; šis genas padeda reguliuoti, kaip DNR suvyniojama. Lemiantys pokyčiai yra trumpinantys variantai, sutelkti paskutiniuose geno eksonuose (33 ir 34), o dauguma jų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Žemas ūgis su vėluojančiu kaulų amžiumi ir ryškiai vėluojanti išraiškinga kalba. Būdingi veido bruožai: trikampis veidas, giliai įdubusios akys, ilgos blakstienos, išsikišusi nosis ir plonos lūpos. Dažnai pasitaiko lengvas intelekto sutrikimas bei mokymosi ar elgesio ypatumai. Rečiau pasitaiko inkstų ypatumų, nenusileidusių sėklidžių, klausos sutrikimo, širdies ypatumų ar traukulių.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojama stebėti augimą, kai kuriems vaikams gali būti svarstomas augimo hormono gydymas; taip pat kalbos terapija ir mokymosi pagalba. Rekomenduojama įvertinti inkstus, klausą, regą ir dantis. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau kiekvienas paveikto asmens vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį, todėl patariama kreiptis į genetinį konsultavimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
