Autosominis recesyvinis
Jį sukelia funkciją praradę DNAJC19 geno pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas koduoja baltymą, dalyvaujantį baltymų importe į mitochondrijas. Aprašyti pacientai iš Kanados, Suomijos, Turkijos ir kitų šeimų.
Požymiai ir simptomai
Dilatacinė kardiomiopatija prasideda kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, kai kuriems žmonėms pasireiškia pailgėjęs QT intervalas ir nereguliarus širdies plakimas. Augimas lėtas tiek prieš gimimą, tiek po jo, todėl būna žemas ūgis. Šlapime randama padidėjusio 3-metilglutaconinės rūgšties kiekio. Koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai (ataksija) paprastai prasideda iki 2 metų amžiaus, o daugeliui žmonių pasireiškia lengvas intelekto sutrikimas. Daugeliui berniukų būna lytinių organų ypatumų, pavyzdžiui, nenusileidusios sėklinės liaukos. Dažni ir kiti požymiai: maži raudonieji kraujo kūneliai (mikrocitinė anemija) ir riebalų kaupimasis kepenyse.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima reguliarią širdies patikrą ir širdies nepakankamumo bei nereguliaraus širdies plakimo gydymą. Stebimas augimas, vystymasis ir medžiagų apykaitos būklė, prireikus skiriama palaikomoji terapija. Abu serga vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Galima gauti genetinę konsultaciją ir giminaičių nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
