Homocistinurija ir kobalamino (vitamino B12) apykaitos sutrikimai

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia, esant reikalui, gydyti vitaminais B6, B12, folatu, betainu ir dieta, o tai gali užkirsti kelią lęšiuko dislokacijai, trombozei ir kitoms komplikacijoms.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Ką keičia diagnozė

Žinojimas paaiškina padidintą metionino rezultatą ir padeda stebėti retas sunkias formas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia laikytis dietos, ribojančios metionino kiekį, ir vartoti papildus, o tai gali pagerinti kai kuriuos požymius.

Tiriami genai

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia gydyti folino rūgštimi, kuri, pradėta anksti, gali pagerinti arba užkirsti kelią neurologiniams simptomams.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency