Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų CEP250 kopijų pakitimai. Šis genas koduoja su centrosoma ir blakstienėlėmis susijusį baltymą, kurio reikia tinklainės šviesai jautrioms ląstelėms ir vidausies ausies plaukelinėms ląstelėms.
Požymiai ir simptomai
Būdingi neurosensorinis klausos netekimas, dažnai prasidedantis vaikystėje, ir kūgių-lazdelių distrofija, sukelianti sumažėjusį centrinį regėjimą, jautrumą šviesai ir spalvų matymo sunkumus. Regėjimo ir klausos sutrikimai paprastai progresuoja lėtai, o sunkumas skirtingose šeimose skiriasi.
Ką keičia diagnozė
Reguliariai tikrinkitės akis ir klausą; prireikus naudokite klausos aparatus, mažo regėjimo pagalbines priemones ir mokymosi paramą. Galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir pasikonsultuoti su genetiku.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CRDHL2
