Autosominis dominantinis smegenėlių ataksija, kurtumas ir narkolepsija
Autosominis dominantinis
Suaugus prasidedanti liga, kurią sukelia DNMT1 variantai; pasireiškia smegenėlių ataksija, jutiminis klausos sutrikimas, narkolepsija su katapleksija ir vėliau demencija.
Ką keičia diagnozė
Miego, klausos ir neurologinis įvertinimas, narkolepsijos ir klausos sutrikimo simptomų gydymas bei genetinė konsultacija giminaičiams.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
