SCN4A su susijusi miopatija, autosominė recesyvinė
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia SCN4A pakitimai abiejose kopijose, sumažinantys griaučių raumenų natrio kanalo funkciją, todėl raumenų skaidulos nepajėgia tinkamai generuoti impulsų. Kiti, vienos kopijos SCN4A pakitimai sukelia dominuojančias ligas, pavyzdžiui, periodinį paralyžių ir miotoniją.
Požymiai ir simptomai
Nuo gimimo gali pasireikšti sumažėjęs raumenų tonusas, kvėpavimo sutrikimai ir vėluojantis judesių vystymasis. Prieš gimimą gali sumažėti vaisiaus judesių, o silpnumas vėliau gyvenime gali progresuoti.
Ką keičia diagnozė
Kvėpavimo ir mitybos palaikymas, fizioterapija ir ortopedinė priežiūra, taip pat neuroraumeninė stebėsena. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvinį paveldėjimą, o šeimoms prieinami nešiotojo ir prenatalinis tyrimai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
