Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Paveldimi prieskydinių liaukų ir kalcio apykaitos sutrikimai

Paveldimos ligos, kuriomis sutrinka prieštakliosios liaukos hormono ir kraujo kalcio reguliacija. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 ir GATA3. Jos gali sukelti per didelį arba per mažą kraujo kalcio kiekį.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

6 sąlygos, kurias tiriame

Šeiminė hipokalciurinė hiperkalcemija

Autosominis dominantinis

Visą gyvenimą trunkantis, paprastai nekenksmingas, lengvai padidėjęs kraujo kalcio kiekis su sumažėjusiu kalcio kiekiu šlapime, kurį sukelia sumažėjęs kalcio jutimas (CASR, GNA11, AP2S1).

Ką keičia diagnozė

Jos atpažinimas padeda išvengti nereikalingos prieštakliosios liaukos operacijos, kuri jos neišgydo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Šeiminė hipoparatireozė

Mažas prieštakliosios liaukos hormono ir mažas kraujo kalcio kiekis, įskaitant autosominę dominantinę hipokalcemiją, kurią sukelia per aktyvus kalcio jutimas.

Ką keičia diagnozė

Esant autosominei dominantinei hipokalcemijai, standartinis kalcio ir vitamino D gydymas gali pabloginti inkstų kalcio netekimą, todėl gydymas turi būti koreguojamas specialisto.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Apima 7 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Naujagimių sunki pirminė hiperparatireozė

Autosominis recesyvinis

Naujagimiams gyvybei pavojingas labai aukštas kraujo kalcio kiekis, paprastai sukeltas abiejų CASR kopijų variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Šeiminė izoliuota hiperparatireozė

Autosominis dominantinis

Per aktyvios prieštakliosios liaukos, pasitaikančios šeimose be kitų endokrininių navikų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FIHP; FIHPT

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hiperparatireozės ir žandikaulio navikų sindromas

Autosominis dominantinis

Prieštakliosios liaukos navikai, kurių rizika susirgti prieštakliosios liaukos vėžiu didesnė, taip pat žandikaulio navikai bei inkstų ir gimdos pažeidimai, kuriuos sukelia CDC73 variantai.

Ką keičia diagnozė

Reguliarus kalcio ir prieštakliosios liaukos hormono tikrinimas leidžia anksti aptikti ir pašalinti prieštakliosios liaukos navikus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hipoparatireozės, kurtumo ir inkstų ligos sindromas

Autosominis dominantinis

Mažas prieštakliosios liaukos hormono lygis kartu su klausos sutrikimu ir inkstų anomalijomis, kuriuos sukelia GATA3 variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Apribojimai

  • Visų CDC73 ar GATA3 genų arba eksonų delecijas reikia nustatyti kopijų skaičiaus analize, todėl jos gali būti nepastebėtos.

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium